唐氏儿童是什么样子的？
“唐”是指染色体异常，而染色体是由蛋白质和DNA组成的，因此要说的是：唐氏综合症患儿有哪几种常见的遗传物质改变。 目前发现有300多种染色体缺失或者增加会导致唐氏综合症，其中80%的缺陷是来自于母亲，20%来自父亲。在母亲中，大部分（约75％）是由于卵子受精的时候发生了错误，使得其中一个或两个染色体无法分配到两个细胞核里去；而在父亲中，则是常染色体基因突变导致的。 这些染色体上的基因有些负责编码身体结构蛋白，比如骨骼、牙齿、眼睛和神经系统等的组成成分；还有一些是编码调节蛋白，这些蛋白质会调节其他基因的活动状态。
无论是因为母亲还是父亲的缺陷，导致的结果就是孩子出现了智力障碍等临床表现。 不过，并不是所有的唐氏症患儿的遗传物质都有300多种改变，有可能只是几个基因的片段发生错误。并且，在少数情况下，一个父母双方都正常的胎儿可能会有染色体的额外片段，但这种概率是非常低的。 当然，也有一些唐氏综合征患儿并没有发现任何遗传物质的改变。虽然这种情况比较罕见，但确实是存在的。
目前对于唐氏综合症还没有彻底攻克的方法，主要是预防。对于孕期妈妈来讲，要做到早发现、早诊断、早治疗，对改善患者生活质量和预后至关重要！